< 醫師的任務與醫學的極限 >
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昨天晚上因為比較早睡
錯過了很多好朋友們
熱烈討論著nipt v.s. 羊穿的問題
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身為一個醫師
我們的任務是很清楚的告訴妳
每一個檢查的目的、準確性、風險
但我們無法幫妳做選擇
這是妳和妳的先生必須共同去思考的
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這世界上沒有100分的好方法
如果有，那其他方法就不會持續存在了
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這個世界上沒有完美無缺的產檢
這個世界上已知與未知的疾病實在太多
就算妳做完地球上所有的產檢
產檢所能做到的，也只是冰山的一小小角而已
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還有一點我再澄清一次
Nipt偽陰性是0.3%
並不是每一個說每一個抽的人
都有0.3%的誤診率
而是對於真的懷有唐氏症的孕婦
有千分之三沒有診斷出來
也就是說
風險的機率是建立在「妳懷有唐氏症的前提下」
所以對一個一般人抽nipt來說
妳被誤診的機率其實是百萬分之3才對
（千分之三應該再乘上唐氏症的平均發生率千分之一）
但羊穿的破水風險就跟妳懷有的是不是唐氏症無關
都是千分之三左右
所以風險並不是都是0.3%
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但是，如果妳是超高齡
比如說45歲
唐氏症在這個年齡的發生率是4%
那妳抽nipt的誤診風險是萬分之1.6
就明顯比一般30歲左右的孕婦風險更高
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不過呢
nipt對其他罕見疾病的診斷力較差是確實的
我改天再寫一篇 nipt所能涵蓋的診斷範圍吧
下次的直播我也會花一點時間講羊水晶片
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因為我發現大家還是都搞不清楚...
這是我的錯
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